Trải qua một thời gian dài, các khái niệm và định nghĩa về gen dần dần được hình thành dựa vào kết quả thí nghiệm, trước hết là các thí nghiệm di truyền cổ điển. Đầu tiên, từ phép lai giữa các cây đậu có những tính trạng khác nhau và theo dõi sự di truyền của chúng, Menden đã đưa ra kết luận mỗi tính trạng được quyết định bởi các allen của một gen. Một gen có thể có nhiều allen. Mức độ biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào sự kết hợp giữa hai allen. Đơn giản nhất là một gen có 2 allen (Aa). Khi đó tính trạng có thể biểu hiện ở 3 mức độ khác nhau: trội (AA), bán trội (Aa), hoặc lặn (aa). Tiếp theo đó, với một loạt các thí nghiệm tiến hành trên ruồi giấm Drosophila, Morgan và cộng sự đã nhận thấy một số tính trạng được quyết định không phải do các alen của một gen mà do nhiều gen. Điều quan trọng hơn nữa, dựa vào tần số trao đổi chéo giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào giảm nhiễm (meiosis), Morgan có thể lập được bản đồ di truyền (genetic map) cho phép xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Hai gen càng gần nhau thì tần số trao đổi chéo giữa chúng càng nhỏ. Trên thực tế, bản đồ di truyền cho biết vị trí của những gen liên quan đến các tính trạng hoặc các đột biến mà khoảng cách giữa chúng được tính bằng tần số trao đổi chéo (cM). Tuy nhiên, trao đổi chéo không xảy ra nhưnhau ởmọi vị trí trên sợi nhiễm sắc thể khiến cho khoảng cách giữa các vịtrí trên bản đồ di truyền không phải lúc nào cũng tỷ lệ với tần số trao đổi chéo. eBook có trong tuyển tập DVD Sinh Họchttps://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTZ3WGQHg04L1